Die MH ist eine subklinische Myopathie, dies bedeutet, dass MH empfindliche Personen keine Symptome (Krankheitszeichen) haben, solange sie nicht mit den auslösenden Narkosemedikamenten in Kontakt kommen. Es gibt also keine 'einfache' Möglichkeit, um eine MH Empfindlichkeit zu erkennen. Es ist ebenfalls wichtig festzuhalten, dass auch bei Kontakt mit auslösenden Substanzen eine MH-Episode selten eindeutig erkannt werden kann.
Die MH Empfindlichkeit wird autosomal dominant vererbt. Dies bedeutet, dass die MH Empfindlichkeit geschlechtsunabhängig vererbt wird und dass statistisch die Hälfte der Kinder einer MH empfindlichen Person ebenfalls auf MH empfindlich sind. Siehe auch Vererbung.
Eine Testung auf MH ist aus folgenden Gründen wichtig:
Das einzige MH-Diagnostik Zentrum der Schweiz befindet sich am Departement Anästhesie des Universitätsspital Basel. Hier können sämtliche Möglichkeiten der MH-Diagnostik angeboten werden.
Grundsätzlich gibt es eine Testung mit einer Muskelbiopsie, der in-vitro Kontrakturtest und eine zweite, genetische Methode. Beide Tests werden in Basel durchgeführt, für die Muskelbiopsie müssen Sie zu einer ambulaten Operation nach Basel kommen, für die genetische Testung kann Blut nach Basel versandt werden.
Offensichtlich ist die genetische Testung von Vorteil, weil sie zur Blutentnahme nicht nach Basel reisen müssen (sie können dies jedoch im Rahmen der pharmakogenetischen Sprechstunde tun). Der zweite - und wohl grössere - Vorteil ist, dass keine Operation zur Muskelbiopsie notwendig ist. Es enstehen somit auch keine postoperativen Beschwerden und es kommt nicht zum Arbeitsausfall.
Die genetische Testung hat jedoch auch Nachteile:
Wenn Sie sich zur MH-Testung anmelden, so klären wir immer ab, ob bei Ihnen eine genetische Testmöglichkeit besteht oder eine Muskelbiopsie notwendig ist
Beim in-vitro Kontrakturtest werden kleine Stücke der Muskulatur im Labor untersucht. Die Muskelstücke werden in kleinen Streiffen in ein Testbad eingehängt und dort mit einem Strom gereizt. Der Strom stimuliert den Muskel, sodass dieser alle 2 Sekunden zuckt. Dieses Zucken gilt als Kontrolle, dass der Muskel noch reaktionsfähig ist.
Anschliessend wird dem Testbad ein Medikament zugegeben und kontrolliert, wie sich der Muskel darauf verhält. Als Testmedikamente brauchen wir Halothan (ein Narkosemedikament), sowie Koffein. Beide Medikamente führen bei Muskeln von MH empfindlichen Personen dazu, dass sich der Muskel zusammenzieht (kontrahiert). Kontrahiert sich der Muskel bei einer bestimmten Konzentration von Halothan und/oder Koffein mit 0.2 Gramm oder mehr, so gilt der Test als positiv, das heisst es liegt eine MH Empfindlichkeit vor.
Dieser Test ist sehr aufwändig und es sind zwei Personen während mehrerer Stunden mit dem Test beschäftigt. Die Testung muss sofort nach der Muskelentnahme durchgeführt werden, damit der Muskel auch noch in der Lage ist, sich zusammen zu ziehen. Aus diesem Grund muss die Muskelentnahme in Basel stattfinden.
Das Koffein, welches für den Test verwendet wird ist übrigens in einer so hohen Konzentration, wie sie beim Trinken von Kaffee (Espresso, Ristretto etc) nicht erreicht wird. MH empfindliche Personen dürfen also ganz ohne Probleme Kaffee trinken.
Wichtig zu erwähen ist, dass Sie uns bei der Anmeldung zur Diagnostik aktuelle Diagnosen und aktuelle Medikamente angeben müssen. Ebenso ist es wichtig, dass in den 3 Monaten vor dem Test kein anderer operativer Eingriff durchgeführt wurde (Ausnahme sind kleine Eingriffe an der Haut)
Wir haben Ihnen einen typischen Tagesablauf einer Muskelbiopsie zusammengestellt.
Wie unter MH-Testung erwähnt, ist eine genetische Testung auf MH nur dann sinnvoll, wenn in der Familie der zu testenden Person bereits eine MH-verursachende Mutation bekannt ist.
Für die genetische Testung ist eine Blutentnahme notwendig. Wir benötigen 2 Blutröhrchen mit 3-7.5 ml EDTA Blut. Dieses wird in der Regel durch den Hausarzt entnommen und an unser Labor gesandt.
Wie für alle MH-Untersuchungen benötigen wir einen ausgefüllten MH-Fragebogen. Für die genetische Untersuchung benötigen wir zudem eine unterschriebene Einwilligung. Die genetische Untersuchung dauert ca. 3 Wochen. Die Kosten werden im Allgemeinen von der Krankenkasse übernommen, siehe auch Kosten.
Die genetischen Untersuchungen werden gemäss der Bestimmungen der Expertenkommission für genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMEK) durchgeführt.
In der Regel werden die Muskelbiopsien an einem Freitag durchgeführt. Hier eine Zusammenstellung des üblichen Tagesablaufs:
Die Untersuchung auf maligne Hyperthermie Empfindlichkeit ist eine Pflichtleistung der Krankenkasse. Dies gilt jedoch nur bei Personen, welche selber eine MH-verdächtige Episode erlebt haben oder bei erstgradig Verwandten Personen.
Zur Sicherheit empfehlen wir, dass die Kostenübernahme durch die Krankenkasse vorgängig angefragt wird. Hierzu haben wir ein kurzes Formular entworfen, welches hier heruntergeladen werden kann. Bitte beachten, dieses Formular muss der Krankenkasse zugesandt werden (und nicht ans MH Zentrum).
Da die Untersuchungen ambulant durchgeführt werden, besteht in der Regel ein Selbstbehalt von 10%.