Wozu eine Testung auf MH?

Die MH ist eine subklinische Myopathie, dies bedeutet, dass MH empfindliche Personen keine Symptome (Krankheitszeichen) haben, solange sie nicht mit den auslösenden Narkosemedikamenten in Kontakt kommen. Es gibt also keine 'einfache' Möglichkeit, um eine MH Empfindlichkeit zu erkennen. Es ist ebenfalls wichtig festzuhalten, dass auch bei Kontakt mit auslösenden Substanzen eine MH-Episode selten eindeutig erkannt werden kann.
Die MH Empfindlichkeit wird autosomal dominant vererbt. Dies bedeutet, dass die MH Empfindlichkeit geschlechtsunabhängig vererbt wird und dass statistisch die Hälfte der Kinder einer MH empfindlichen Person ebenfalls auf MH empfindlich sind. Siehe auch Vererbung.
Eine Testung auf MH ist aus folgenden Gründen wichtig:

  1. Es besteht für MH empfindliche Personen eine sichere Narkosemöglichkeit.
  2. Hat jemand ein MH-verdächtiges Anästhesieerlebnis gehabt, so ist eine Testung auf MH nicht nur für die einzelne Person, sondern für die ganze Familie wichtig! Wird die MH Empfindlichkeit bestätigt, so muss die ganze Familie über dieses Risiko informiert und gewisse Personen ebenfalls getestet werden. Wird die MH Empfindlichkeit nicht bestätigt, so ist dies ebenfalls für die ganze Familie von Bedeutung, weil somit in dieser Familie kein erhöhte Risiko für MH besteht.
  3. Können Personen, welche negativ auf MH getestet wurden (also die MH Empfindlichkeit nicht haben) die MH Empfindlichkeit auch nicht weiter vererben.

Möglichkeiten der MH-Testung

Das einzige MH-Diagnostik Zentrum der Schweiz befindet sich am Departement Anästhesie des Universitätsspital Basel. Hier können sämtliche Möglichkeiten der MH-Diagnostik angeboten werden.
Grundsätzlich gibt es eine Testung mit einer Muskelbiopsie, der in-vitro Kontrakturtest und eine zweite, genetische Methode. Beide Tests werden in Basel durchgeführt, für die Muskelbiopsie müssen Sie zu einer ambulaten Operation nach Basel kommen, für die genetische Testung kann Blut nach Basel versandt werden.
Offensichtlich ist die genetische Testung von Vorteil, weil sie zur Blutentnahme nicht nach Basel reisen müssen (sie können dies jedoch im Rahmen der pharmakogenetischen Sprechstunde tun). Der zweite - und wohl grössere - Vorteil ist, dass keine Operation zur Muskelbiopsie notwendig ist. Es enstehen somit auch keine postoperativen Beschwerden und es kommt nicht zum Arbeitsausfall.
Die genetische Testung hat jedoch auch Nachteile:

  • Eine genetische Testung ist in der Regel nur sinnvoll, wenn in Ihrer Familie bereits eine MH verursachende genetische Veränderung (Mutation) gefunden wurde!
  • Wird die in Ihrer Familie bekannte Mutation beim genetischen Test nicht gefunden, so kann die MH nicht ausgeschlossen werden! Es ist also wichtig zu wissen, dass bei einem negativen genetischen Test eine Muskelbiopsie und ein in-vitro Kontrakturtest notwendig sind, um eine MH Empfindlichkeit auszuschliessen oder zu bestätigen.

Wenn Sie sich zur MH-Testung anmelden, so klären wir immer ab, ob bei Ihnen eine genetische Testmöglichkeit besteht oder eine Muskelbiopsie notwendig ist

Muskelbiopsie und Kontrakturtest

Beim in-vitro Kontrakturtest werden kleine Stücke der Muskulatur im Labor untersucht. Die Muskelstücke werden in kleinen Streiffen in ein Testbad eingehängt und dort mit einem Strom gereizt. Der Strom stimuliert den Muskel, sodass dieser alle 2 Sekunden zuckt. Dieses Zucken gilt als Kontrolle, dass der Muskel noch reaktionsfähig ist.
Anschliessend wird dem Testbad ein Medikament zugegeben und kontrolliert, wie sich der Muskel darauf verhält. Als Testmedikamente brauchen wir Halothan (ein Narkosemedikament), sowie Koffein. Beide Medikamente führen bei Muskeln von MH empfindlichen Personen dazu, dass sich der Muskel zusammenzieht (kontrahiert). Kontrahiert sich der Muskel bei einer bestimmten Konzentration von Halothan und/oder Koffein mit 0.2 Gramm oder mehr, so gilt der Test als positiv, das heisst es liegt eine MH Empfindlichkeit vor.
Dieser Test ist sehr aufwändig und es sind zwei Personen während mehrerer Stunden mit dem Test beschäftigt. Die Testung muss sofort nach der Muskelentnahme durchgeführt werden, damit der Muskel auch noch in der Lage ist, sich zusammen zu ziehen. Aus diesem Grund muss die Muskelentnahme in Basel stattfinden.
Das Koffein, welches für den Test verwendet wird ist übrigens in einer so hohen Konzentration, wie sie beim Trinken von Kaffee (Espresso, Ristretto etc) nicht erreicht wird. MH empfindliche Personen dürfen also ganz ohne Probleme Kaffee trinken.
Wir haben Ihnen einen typischen Tagesablauf einer Muskelbiopsie zusammengestellt.

Genetische Testung auf MH

Wie unter MH-Testung erwähnt, ist eine genetische Testung auf MH nur dann sinnvoll, wenn in der Familie der zu testenden Person bereits eine MH-verursachende Mutation bekannt ist.
Für die genetische Testung ist eine Blutentnahme notwendig. Wir benötigen 2 Blutröhrchen mit 3-7.5 ml EDTA Blut. Dieses wird in der Regel durch den Hausarzt entnommen und an unser Labor gesandt.
Wie für alle MH-Untersuchungen benötigen wir einen ausgefüllten MH-Fragebogen. Für die genetische Untersuchung benötigen wir zudem eine unterschriebene Einwilligung. Die genetische Untersuchung dauert ca. 3 Wochen. Die Kosten werden im Allgemeinen von der Krankenkasse übernommen, siehe auch Kosten.
Die genetischen Untersuchungen werden gemäss der Bestimmungen der Expertenkommission für genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMEK) durchgeführt.

Tagesablauf Muskelbiopsie

In der Regel werden die Muskelbiopsien an einem Freitag durchgeführt. Hier eine Zusammenstellung des üblichen Tagesablaufs:

  • Falls Ihnen keine andere Zeit angegeben wurde, sollten Sie spätestens um 6.45 auf der chirurgischen Kurzzeitklinik des Universitätsspital Basel eintreffen.
  • Die Kurzzeitklinik befindet sich im Klinikum 1, im 1. Stock West. Am besten benutzen Sie den Eingang an der Spitalstrasse 21. Dort befindet sich auch ein Informationsschalter.
  • Sie müssen nüchtern erscheinen, das heisst Sie sollten ab Mitternacht nichts mehr gegessen haben. Klare Flüssigkeiten dürfen Sie bis um 05.30 Uhr trinken. Das bedeutet also kein Milchkaffe und kein Frühstück.
  • Auf der Kurzzeitklinik wird Ihnen ein Spitalbett zugewiesen.
  • Sie werden von einem Mitglied des Anästhesieteams besucht und über das Vorgehen bei der Narkose / Operation informiert.
  • Sie werden dann gebeten, die zu Hause unterschriebene Einverständniserklärung zur Operation und zur Anästhesie abzugeben.
  • Ist Ihre Operation nicht als erster Eingriff geplant, so kann der genaue Zeitpunkt des Eingriffes leider nicht vorausgesagt werden. Es ist also durchaus möglich, dass Sie einen Moment warten müssen.
  • Sobal der Operationssaal bereit ist, werden Sie mit dem Bett in den Operationstrakt gefahren.
  • Im Operationssaal wird die Ueberwachung installiert. Dazu gehört: eine Herzüberwachung (EKG), eine Blutdruckmessung, der Sauerstoffgehalt im Blut (Sauerstoffsättigung). Sie erhalten auch eine Infusion in eine Vene (meistens an der Hand).
  • Mit Ihrem Einverständnis wird auch Blut abgenommen, welches wir für genetische Untersuchungen im Rahmen der MH Forschung verwenden möchten.
  • Dann wird die örtliche Betäubung (Regionalanästhesie) vorbereitet und durchgeführt.
  • Zunächst wird die Leistenregion desinfiziert, dann mit einem sterilen Tuch abgedeckt.
  • Mit einer feinen Nadel wird die Haut örtlich betäubt (Lokalanästhesie).
  • Der Nerv, welcher den Oberschenkel versorgt (Nervus femoralis) wird dann in der Tiefe blockiert. Um den Nerven zu finden, setzen wir ein Ultraschallgerät ein.
  • Sobald das Lokalanästhetikum gespritzt wurde, wird das Bein für die Operation gelagert und mit der Desinfektion des Operationsgebietes begonnen.
  • Im Operationssaal wird dann das OP Gebiet steril abgedeckt. Ebenso wird aus Sterilitätsgründen ein 'Vorhang' installiert. Sie können also bei der Operation nicht zuschauen (das heisst, vor allem, sie müssen nicht zuschauen).
  • Bevor operiert wird, testen wir nochmals die Unempfindlichkeit am Bein. Sollten Sie trotz der Regionalanästhesie noch etwas spüren, so können wir Ihnen ein Schmerzmittel spritzen oder eine Vollnarkose durchführen.
    Selbstverständlich würde die Vollnarkose mit Medikamenten durchgeführt, welche für MH empfindliche Personen sicher sind.
  • Während der Operation können Sie - falls Sie das wünschen - Musik hören. Während der ganzen Zeit werden Sie durch eine Anästhesiefachperson betreut.
  • Nach dem Eingriff bringen wir Sie in den Aufwachraum, welchen Sie jedoch bald wieder verlassen können.
  • Auf der Tageschirurgie kommen Sie wieder ins gleiche Zimmer. Am Mittag erhalten Sie ein kleines Mittagessen und am Nachmittag werden wir Ihnen die Resultate der Muskelbiopsie mitteilen.
  • Um ca. 17 Uhr können Sie dann in Begleitung wieder nach Hause gehen.
  • Sie dürfen an diesem Tag nicht "aktiv am Strassenverkehr teilnehmen", d.h. sie brauchen zwingend eine Begleitung, welche Sie nach Hause bringt

Kosten der Diagnostik auf maligne Hyperthermie

Die Untersuchung auf maligne Hyperthermie Empfindlichkeit ist eine Pflichtleistung der Krankenkasse. Dies gilt jedoch nur bei Personen, welche selber eine MH-verdächtige Episode erlebt haben oder bei erstgradig Verwandten Personen.
Zur Sicherheit empfehlen wir, dass die Kostenübernahme durch die Krankenkasse vorgängig angefragt wird. Hierzu haben wir ein kurzes Formular entworfen, welches hier heruntergeladen werden kann. Bitte beachten, dieses Formular muss der Krankenkasse zugesandt werden (und nicht ans MH Zentrum).
Da die Untersuchungen ambulant durchgeführt werden, besteht in der Regel ein Selbstbehalt von 10%.

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